Hiện nay có rất nhiều cách kiểm tra adn thai nhi khác nhau, việc lựa chọn phương pháp xét nghiệm adn thai nhi phù hợp sẽ mang lại hiệu quả và sự an toàn cho thai nhi, hãy cùng Rong Ba Group tìm hiểu về những phương pháp kiểm tra and cho thai nhi qua bài viết dưới đây nhé!
Xét nghiệm ADN là gì?
ADN (DNA) là Acid Deoxyribonucleic, là một chuỗi xoắn kép mang vật chất di truyền ở người và hầu hết các loại sinh vật khác. ADN của mỗi người được thừa hưởng một nửa từ bố, một nửa từ mẹ và được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
ADN nằm chủ yếu trong nhân tế bào, mang thông tin di truyền được mã hóa bởi các bazơ nitơ tạo thành nó: adenine (A), guanine (G), thymine (T), cytosine (C). Tất cả các tế bào trong cơ thể đều có ADN giống nhau.
DNA của một người có khoảng 3 tỷ bazơ nitơ và các bazơ đó giống nhau hơn 99% ở tất cả mọi người. Tuy nhiên, mỗi người sẽ có chuỗi ADN đặc trưng riêng do sự sắp xếp các bazơ nitơ trong chuỗi ADN của mỗi người luôn khác nhau.
Xét nghiệm ADN là hình thức xét nghiệm y tế sử dụng mẫu xét nghiệm là ADN, để xác định về các vấn đề di truyền như huyết thống, các bệnh di truyền, sự thay đổi nhiễm sắc thể, thay đổi gen.
Xét nghiệm ADN thai nhi là gì?
Xét nghiệm ADN thai nhi là phương pháp tiến hành phân tích ADN của thai nhi và đối chiếu với người cha giả định. Từ đó có cơ sở để xác định mối quan hệ huyết thống giữa những người tham gia. Một trong những bước tiến lớn của y học chính là việc có thể làm xét nghiệm ADN ngay em bé còn đang trong bụng mẹ.
Xét nghiệm ADN cho thai nhi vào giai đoạn nào là thích hợp nhất?
Xét nghiệm ADN từ trong bụng mẹ chủ yếu để kiểm tra mối quan hệ huyết thống cha – con. Đây là một vấn đề khá nhạy cảm cũng như có thể làm ảnh hưởng đến mong muốn tiếp tục mang thai của người mẹ. Chính vì vậy bạn cần phải suy xét thật kỹ lưỡng và tham khảo ý kiến của những chuyên gia giàu kinh nghiệm để đưa ra quyết định chính xác nhất.
Thông thường có thể xét nghiệm ADN thai nhi được 10 tuần tuổi, tùy thuộc vào từng phương pháp hoặc thể trạng cụ thể của bệnh nhân mà mốc thời gian này có thể thay đổi.
Trong trường hợp người mẹ cần kết quả xét nghiệm ADN ngay lập tức thì nên lựa chọn phương pháp xét nghiệm ADN huyết thống không xâm lấn, đây là phương pháp hiện đại nhất hiện nay với độ chính xác. Nếu lựa chọn phương pháp xét nghiệm ADN huyết thống xâm lấn thì nên để thai nhi phát triển hơn rồi mới tiến hành để hạn chế những rủi ro có thể xảy ra.
Cách kiểm tra adn thai nhi phổ biến nhất hiện nay
Phương pháp xâm lấn
Phương pháp xét nghiệm xâm lấn sử dụng mẫu nước ối hoặc tế bào nhau thai để thực hiện phân tích. Trong trường hợp này, sản phụ cần có sự hỗ trợ của bác sĩ chuyên khoa trong việc lấy mẫu xét nghiệm nhằm đảm bảo an toàn và hạn chế tối đa rủi ro có thể xảy ra đối với thai nhi.
Thường thì mẫu nước ối sẽ được sử dụng để làm xét nghiệm phổ biến hơn so với sinh thai gai nhau.
Trong quá trình tái hấp thụ nước ối qua hệ tiêu hóa, dây rốn, da và màng ối của bào thai mà trong nước ối có chứa các tế bào ADN của thai nhi. Sau khi thu thập, mẫu nước ối sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm để tiến hành tách chiết và phân tích qua nhiều công đoạn.
Đối với phương pháp xâm lấn này, thời gian thích hợp và an toàn để thực hiện là khi thai nhi đã phát triển đến 16 tuần tuổi. Tuy nhiên, bất kỳ sự xâm lấn nào cũng sẽ tiềm ẩn những rủi ro nhất định, cứ 500 thai phụ thực hiện phương pháp xâm lấn chọc ối hay sinh thiết nhau thai thì sẽ có 1 người gặp phải nguy cơ rò ối, nhiễm trùng tử cung, sinh non hay thậm chí sảy thai (tương đương tỷ lệ 0,2%).
Do đó trước khi thực hiện bất kỳ xét nghiệm có xâm lấn nào, thai phụ và gia đình cần có sự tư vấn của các bác sĩ chuyên khoa để cân nhắc và đưa ra quyết định phù hợp nhất.
Ưu điểm:
– Tiết kiệm chi phí.
– Sử dụng các marker kiểm chứng dễ dàng.
– Thời gian nhận kết quả nhanh, từ 1 – 2 ngày.
Phương pháp không xâm lấn
Thay vì sử dụng phương pháp xâm lấn như kể trên thì các bác sĩ thường khuyên thai phụ nên làm xét nghiệm ADN thai nhi bằng phương pháp không xâm lấn. Đối với phương pháp này, mẫu phân tích được sử dụng để xét nghiệm ADN là mẫu máu của người mẹ.
Lý giải cho điều này là bởi trong máu của người mẹ có tồn tại các ADN tự do của thai nhi (cff-DNA). Trên nhau thai của thai nhi có chứa các ADN, do đó khi các tế bào nhau thai chết đi sẽ giải phóng ADN vào máu của người mẹ. Số lượng ADN của thai nhi thường chiếm khoảng 10% trong máu của người mẹ. Từ việc phân tích cff-DNA này và so sánh với trình tự gen của người cha nghi vấn sẽ giúp xác định được có hay không mối quan hệ huyết thống giữa thai nhi và người cha nghi vấn.
Do là phương pháp không xâm lấn nên có thể được thực hiện ngay từ khi thai nhi đủ 7 tuần tuổi, tuy nhiên tốt nhất nên làm vào tuần thai thứ 10. Kết quả phân tích ADN của thai nhi và của người cha giả định sẽ được đối chiếu với nhau để đưa ra kết luận cuối cùng.
Ưu điểm:
– Đảm bảo an toàn cho sức khỏe của cả mẹ và bé.
– Độ chính xác cao, đạt tới 99,9%.
Cách kiểm tra adn thai nhi bằng Phương pháp xét nghiệm sinh thiết gai nhau hay sinh thiết gai nhau
Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13. Sinh thiết gai nhau là lấy 1 ít mô bánh nhau từ tử cung. Mẫu gai nhau sẽ được lấy bằng kim hoặc ống thông qua đường bụng. Trong thủ thuật này, sản phụ sẽ được gây tê để giảm đau và bớt căng thẳng. Sau thủ thuật sản phụ có thể bị xuất huyết âm đạo nhẹ. Nguy cơ sẩy thai của thủ thuật khoảng 1/500
Những rủi ro mà người tham gia xét nghiệm cần biết trước khi đưa ra quyết định
Trong thực tế, gần như tất cả các báo cáo khoa học đều kết luận rằng xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn không có rủi ro về thể chất hoặc gây bệnh. Cả thai phụ và thai nhi đều an toàn không chịu bất kỳ rủi ro nào trong quá trình này.
Bản thân xét nghiệm ADN không phải là một thủ thuật y tế và nó chỉ yêu cầu thu mẫu máu từ mẹ và mẫu tế bào niêm mạc miệng từ cha giả định. Ngược lại, các thủ thuật y tế như chọc ối và sinh thiết gai nhau liên quan tới việc đưa kim xâm lấn vào cơ thể thai phụ đều mang lại những nguy cơ gây hại cho sức khỏe thai phụ cũng như của thai nhi.
Những lợi ích mà xét nghiệm ADN trước sinh mang lại
Lợi ích: Thiết lập mối quan hệ cha con.
Xét nghiệm ADN có độ chính xác rất cao từ 99,9999% trở lên. Theo hệ thống pháp luật hiện hành, nếu xét nghiệm ADN chứng minh được tư cách làm cha của một cá nhân nào đó, mà trong thực tế được chấp nhận. Ở mức độ cá nhân, người tham gia xét nghiệm chắc chắn sẽ được chỉ ra là cha đẻ của đứa trẻ.
Lợi ích: Yên tâm trong tâm trí.
Sự yên tâm rất quan trọng đối với một người phụ nữ đang mang thai. Bất kỳ căng thẳng nào xảy ra trong thai kỳ đều có thể ảnh hưởng xấu tới thai phụ và thai nhi. Kết quả xét nghiệm ADN trước sinh đáng tin cậy, nó không xâm lấn nên an toàn và khá dễ dàng để thực hiện nên có thể giúp thai phụ giảm bớt căng thẳng, yên tâm chăm sóc thai kì.
Lợi ích: An toàn cho sức khỏe
Với xét nghiệm huyết thống cha con trước sinh không xâm lấn (NIPP), mẫu máu của người mẹ và mẫu niêm mạc miệng của người cha giả định là tất cả những gì cần thiết để thực hiện xét nghiệm này. Các phương pháp xét nghiệm xác định quan hệ cha con khác như chọc ối thì không an toàn cho sức khỏe thai phụ và thai nhi. Trong thủ thuật này, bác sĩ sẽ đưa một cây kim rỗng lòng qua bụng và vào tử cung. Điều này có thể dẫn tới nguy cơ sảy thai. Một số thai phụ phải chịu những tác dụng phụ như chuột rút và chảy máu âm đạo.
Cũng giống như chọc ối, lấy mẫu gai nhau (CVS) để tiến hành làm xét nghiệm ADN cũng mang tới các rủi ro về sảy thai. Theo hiệp hội mang thai Mỹ, nguy cơ có thể dẫn tới sảy thai bằng cách sử dụng các phương pháp này lên tới 1%.
Lợi ích: Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn chi phí thấp.
Tại Mỹ, Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn có thể có mức giá lên tới 1.500$. Trong khi xét nghiệm ADN sử dụng mẫu nước ối hoặc gai nhau thì chi phí xét nghiệm xác định cha con là 400-600$, nhưng chi phí để thu thập mẫu nước ối khoảng 1.000-2.500$ hoặc có thể nhiều hơn nữa nếu có bất kỳ rủi ro nào khác xảy ra như bị rò rỉ ối, chảy máu âm đạo, cong chân cong tay hoặc tệ nhất là dẫn tới sảy thai. Tại Việt Nam, chi phí xét nghiệm cũng gần như vậy nhưng do điều kiện vật chất và mức độ rủi ro cao nên các bác sĩ ở Việt Nam thường sẽ không tiến hành chọc ối chỉ để làm xét nghiệm ADN.
Lợi ích: Bạn có thể làm xét nghiệm ADN trước sinh từ rất sớm trong thai kỳ.
Thai phụ nên biết rằng xét nghiệm ADN trước sinh có thể được thực hiện ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ. ADN tự do của thai nhi lưu thông trong máu của người mẹ được phát hiện và phân tích bằng công nghệ microarray SNP trên 2.688 ADN marker, sử dụng phần mềm sinh tin độc quyền Parental Support™ để so sánh với dữ liệu ADN của thai nhi với người cha giả định để xác định quan hệ huyết thống cha con. Người cha giả định là người cha sinh học (cha đẻ) của thai nhi khi xét nghiệm phát hiện ra ít nhất 99,9% các chỉ thị di truyền cần thiết của người cha sinh học có trong ADN của người cha giả định. Chọc ối và sinh thiết gai nhau có thể được thực hiện tốt nhất vào khoảng tuần thứ 16-18 của thai kỳ.
Sự chính xác của xét nghiệm ADN thai nhi
Kết quả xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn khác nhau, tùy thuộc vào mẫu chất lượng mẫu để xét nghiệm ADN huyết thống.
Hầu hết các kết quả từ kết quả NIPT là chính xác 99,9%. Độ chính xác của các xét nghiệm ADN chọc ối là chính xác khoảng 99% để kiểm tra thai nhi mắc Hội chứng Down và trisomy 18 và 98% cho các khuyết tật ống thần kinh. Xét nghiệm sinh thiết gai nhau hay sinh thiết gai nhau để phát hiện các rối loạn di truyền và bất thường với nhiễm sắc thể và có tỷ lệ chính xác cao từ 98 đến 99%.
Các chuyên gia cho rằng để xác định huyết thống của người con trước khi sinh, chọc dò nước ối để xét nghiệm ADN khả quan hơn. Bản chất của chọc ối là làm xuất huyết giữa mẹ và con và yếu tố duy nhất có thể gây nguy hiểm cho cả thai phụ và thai nhi là người mẹ mang nhóm máu Rh. Nếu người mẹ mang nhóm máu này dễ bị sảy thai, thì không nên chọc ối.
Cách kiểm tra adn thai nhi theo phương pháp nào là an toàn nhất?
“An toàn là trên hết” – Câu nói này luôn đúng trong mọi trường hợp, và lựa chọn phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi cũng vậy.
Dù làm xét nghiệm gì đi nữa, hãy chú ý lựa chọn phương án tốt nhất cho cả mẹ và bé. Vậy phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi nào tối ưu nhất, không mang đến đau đớn cho mẹ và nguy hiểm cho bé? Hãy lựa chọn phương pháp xét nghiệm không xâm lấn, phương pháp lấy mẫu ADN con từ máu mẹ và phân tách, không hề tác động đến thai nhi.
Độ chính xác của phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi từ là 99,9%, còn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau cho kết quả trùng khớp từ 98 – 99%.
Mặc dù chi phí xét nghiệm cao hơn song hiệu quả và mức an toàn mà xét nghiệm không xâm lấn đem lại vô cùng xứng đáng. Ngoài ra, nếu thai nhi đã lớn, cha mẹ nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm ADN sau khi bé chào đời, nhằm giảm thiểu những rủi ro có thể xảy tới về mặt sức khỏe và tâm lý cho cả 2 mẹ con.
Thai kỳ luôn là thời điểm nhạy cảm, trừ trường hợp bất khả kháng, cha mẹ không nên làm xét nghiệm ADN thai nhi cho đến khi trẻ chào đời. Nếu có lý do bắt buộc phải làm thì nên cân nhắc lựa chọn cơ sở uy tín cũng như phương pháp xét nghiệm an toàn nhất.
Trên đây là những tư vấn của Rong Ba Group liên quan cách kiểm tra adn thai nhi, nếu có bất cứ những thắc mắc nào liên quan đến quy trình xét nghiệm adn của chúng tôi, hãy liên hệ ngay qua hotline để được tư vấn kịp thời nhé!
